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家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌，也合并其它恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%。
小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史，因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。
遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。
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